La terapia génica abre una vía para recuperar audición en casos de sordera congénita

El ensayo incluyó a pacientes de entre 1 y 24 años, atendidos en cinco hospitales de China. Todos presentaban mutaciones en el gen OTOF, responsables de una deficiencia de otoferlina, proteína esencial para la transmisión de las señales auditivas desde el oído al cerebro, de acuerdo con un comunicado del Karolinska Institutet en el que hace un resumen de lo que ha significado el estudio.

Un solo tratamiento, mejoras en semanas

La técnica consistió en introducir una versión funcional del gen OTOF mediante un vector viral adenoasociado (AAV) sintético, administrado en el oído interno a través de la ventana redonda de la cóclea.

Los resultados fueron rápidos: en la mayoría de los casos se observó una recuperación parcial de la audición en apenas un mes. A los seis meses, todos los pacientes mostraron mejoras notables, con el volumen medio de sonido perceptible reduciéndose de 106 a 52 decibelios. Los niños entre cinco y ocho años registraron las respuestas más positivas, aunque también se evidenció eficacia en adolescentes y adultos.

Un caso destacado fue el de una niña de siete años, que recuperó casi toda su capacidad auditiva y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre apenas cuatro meses después del tratamiento.

Seguridad y futuro de la investigación

El procedimiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más frecuente fue una disminución de neutrófilos, sin registrarse efectos graves durante el seguimiento de seis a doce meses.

“Este es un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de niños y adultos”, señaló Maoli Duan, consultor y docente del Karolinska Institutet y uno de los autores principales del estudio.

El investigador también destacó que el trabajo con OTOF es solo el inicio: “Estamos ampliando nuestra investigación a otros genes más comunes, como GJB2 y TMC1, cuyos ensayos en modelos animales ya han mostrado resultados prometedores”.

El estudio contó con la colaboración del Zhongda Hospital y la Southeast University en China, y fue financiado por programas de investigación chinos y por Otovia Therapeutics Inc., desarrolladora de la terapia.