La genética gana peso para identificar las causas de la pérdida auditiva infantil

El trabajo, publicado en European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, analiza tanto las causas de la pérdida auditiva como su evolución a largo plazo en niños de entre ocho y trece años del condado de Estocolmo (Suecia).

Los investigadores analizaron una cohorte de 194 niños nacidos entre 2010 y 2015 con pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a profunda. De ellos, 146, el 75,3%, habían sido sometidos a estudios para determinar la etiología de su pérdida auditiva.

Las pruebas consiguieron establecer una causa en 75 de esos 146 niños, el 51,4%.

La genética eleva el rendimiento diagnóstico

Uno de los principales resultados del estudio se encuentra en las pruebas genéticas. Se realizaron en 80 de los 146 niños investigados y permitieron detectar variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 52 casos, el 65%.

Los investigadores identificaron variantes causales en 24 genes relacionados con la pérdida auditiva. La alteración vinculada a GJB2 fue la más frecuente, con doce casos, seguida de MYO7A, con seis, y SLC26A4, con cinco.

El rendimiento fue especialmente elevado entre los niños seleccionados para someterse a las pruebas genéticas como primera y única investigación. En este grupo se obtuvo un diagnóstico positivo en 15 de 21 casos, el 71,4%, aunque los autores precisan que se trataba de pacientes seleccionados por sus características clínicas o antecedentes familiares.

Los resultados llevan a los investigadores a señalar que el análisis genético puede resultar especialmente informativo cuando se incorpora tempranamente al proceso diagnóstico y existe una sospecha clínica o antecedentes familiares.

Un 16% presentó progresión

El estudio también siguió la evolución de la audición. Para analizar la progresión se seleccionaron 124 niños que presentaban inicialmente umbrales auditivos mejores de 80 dB en al menos un oído.

De ellos, 20 experimentaron una progresión de la pérdida auditiva, alrededor del 16%. En más de la mitad de esos casos, el empeoramiento se produjo antes de los cuatro años.

La causa era conocida en ocho de los veinte niños cuya pérdida auditiva progresó y permanecía sin determinar en doce.

Entre las etiologías identificadas, la más frecuente fue el síndrome de acueducto vestibular dilatado (EVA), con o sin malformación coclear IP2. La segunda fue la infección congénita por citomegalovirus (cCMV). También se registró un caso relacionado con variantes de GJB2.

Los autores consideran que identificar tempranamente causas asociadas con un mayor riesgo de progresión puede permitir intensificar el seguimiento audiológico y adaptar las intervenciones a la evolución de cada niño.

El trabajo refuerza así el papel de la investigación etiológica en la pérdida auditiva infantil no solo para determinar su origen, sino también para anticipar su posible evolución y orientar el seguimiento y las decisiones terapéuticas.