Skylark Bio administra al primer paciente su terapia génica experimental para la pérdida auditiva por GJB2

El ensayo incluye a niños de entre nueve meses y siete años y evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar del tratamiento, que se administra mediante una única inyección intracoclear unilateral. La compañía prevé disponer de los primeros datos a finales de 2026 y obtener resultados adicionales durante 2027.

“La administración de la primera dosis al paciente en SONIX nos acerca un paso más a un futuro en el que los niños nacidos con pérdida auditiva genética cuenten con nuevas opciones de tratamiento”, ha señalado Jodi Cook, consejera delegada de Skylark Bio.

La pérdida auditiva relacionada con GJB2 es la causa genética más común de sordera no sindrómica. En la actualidad no existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados para esta alteración.

Las variantes genéticas en GJB2 afectan al funcionamiento de la conexina 26, una proteína esencial para la red de uniones comunicantes del oído interno y para el mantenimiento de la función auditiva.

SKY-GJB2 ha sido diseñada para actuar sobre esta causa genética mediante la administración de una copia funcional de GJB2 a las células de soporte de la cóclea que expresan de manera natural la conexina 26. El objetivo de la terapia experimental es restaurar la red de uniones comunicantes esencial para la audición.

Un ensayo en niños de hasta siete años

Sonix es un estudio multicéntrico y abierto de fase 1/2. Además de la seguridad y la tolerabilidad, los investigadores analizarán la farmacocinética, la farmacodinámica y la eficacia preliminar de SKY-GJB2.

El tratamiento consiste en una única administración intracoclear en un oído.

“Si bien las intervenciones actuales ofrecen beneficios significativos, no abordan la causa genética subyacente”, ha explicado Daniel Lee, titular de la Cátedra Ansin de Otorrinolaringología en Massachusetts Eye and Ear y asesor científico de Skylark Bio.

El especialista ha señalado que el ensayo permitirá evaluar el potencial de SKY-GJB2 para favorecer un desarrollo más natural de la audición y del lenguaje hablado.

Más allá de los audífonos y los implantes cocleares

Las opciones disponibles actualmente para las personas con pérdida auditiva relacionada con GJB2 incluyen los audífonos y los implantes cocleares. Estas soluciones proporcionan acceso al sonido, pero no actúan sobre la alteración genética que origina la pérdida auditiva.

La estrategia de Skylark Bio pretende intervenir precisamente sobre esa causa mediante terapia génica dirigida al oído interno.

La compañía está desarrollando una plataforma de medicina genética enfocada en enfermedades monogénicas para las que no existen terapias aprobadas y en las que la administración localizada y la expresión en células específicas resultan fundamentales.

Tras la administración de la primera dosis, Skylark Bio espera obtener datos preliminares de Sonix a finales de este año. Los resultados adicionales del ensayo están previstos para 2027.